Сфинголипидозы церебральные

Сфинголипидозы (собирательный термин) - группа заболеваний, характеризующихся аномальным метаболизмом сфин-

голипидов, ганглиозидов, липофусцинов. Терминология запутана, многие клинические формы сходны, диагностика затруднена. В данной статье кратко рассмотрена терминология.

Сфинголипидозы церебральные - общее наименование группы наследственных заболеваний, характеризующихся мышечным гипертонусом, прогрессирующим спастическим параличом, потерей зрения (обычно с центральной дегенерацией сетчатки и атрофией зрительного нерва), судорогами и умственными дефектами; сочетается с аномальным отложением сфингомиелина и родственных липидов, клинически и по срокам манифестации различают следующие формы:  детская (Тэя-Сакса болезнь)  юношеские (болезнь Янского-Билыиовского, болезнь Шпйльмейера- Фогта или Батте-на-Мейо болезнь)  взрослая (Куфса болезнь). Синонимы: церебральный липидоз, дегенерация церебромакулярная, идио-

тия амавротическая, идиотия амавротическая семейная. В отечественной практике к типам амавротической идиотии относят также амавротическую врождённую идиотию.

Липофусциноз - патологическое накопление жиросодержащего пигмента.

Липофусцинозы восковидные (цероидные, цероид-липо-фусциноз, см. Липофусцинозы). Термин часто применяют в значении Липофусцинозы нейрональные - группа болезней с различным наследованием, характерно накопление пигментов (эти болезни относят также к группе церебральных сфинголипидозов).

Ганглиозидозы (с. 194).

См. также Болезнь Ниманна-Пика, Липофусцинозы

МКБ  Е75 Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов 

 Е75.4 Липофусциноз нейронов