Синдром Прадер-Виали/Энжелмана

Синдром Прадер-Виали/Энжелмана (#176270, 15ql 1. дефекты генов PWCR, PWS, R?). Частота - 1:15 000 новорождённых.

Клинические проявления  Общие  Отставание в психическом и

физическом развитии    Крипторхизм  Гипопигментация кожных покровов    Вязкий секрет слюнных желез   Лабильность температуры тела  Неврологические  Мышечная гипотония (е т.ч. дыхательных мышц с последующей гипоксемией)  Гипорефлексия    Нарушения сна    Нарушения артикуляции   Высокий порог болевой чувствительности  Офтальмологические  Косоглазие   Миопия  Скелетные   Сколиоз   Кифоз  Остеопения  Эндокринологические  Гипогонадизм вследствие сниженной гонадотропной функции гипофиза    Аменорея   Ожирение  Полифагия.

Синдром Энжелмана (#105830, 15ql l-q13, дефект гена ANCR). 

Клинические проявления  Общие  Отставание в психическом и физическом развитии  Микробрахицефалия  Крупная нижняя челюсть

  Макростомия  Гипопигментация кожных покровов  Неврологические   Атаксия   Мышечная гипотония    Судороги  Гиперрефлексия  Пароксизмальный смех.

МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

МШ   176270 Синдром Прадер-Вими  

105830 Синдром Энжелмана

Примечание. В 1994 г. в пределах гена SNPRNбыл выделен локус Прадер-Вйлли/Энжелман (*600161, 15q1l-ql3, дефект гена DI5S227E).

Литература. Sutcliffe J et al: Deletions of a differentially methylated CpG island at the SNRPN gene define a putative imprinting control region. Nature Genet. 8: 52-58, 1994