Синдром Маккьюна Олбрайта
МакКьюна-Олбрайта синдром (#174800, 20ql3.2, соматическая мутация гена GNASI (139320), ЭД). Преобладающий пол -женский (10:1).
Клинические проявления Кожные - пятна по типу кофе с молоком Скелетные Полиостотическая фиброзная дис-плазия Псевдоартроз Рахит Патологические переломы
Неврологические Сирингомиелия Синдром Арнольда-Киари Глухота Слепота Эндокринные Гипертиреоз Гиперпаратиреоз Синдром Ицёнко-Кушинга Преждевременное половое созревание Аденомы гипофиза Акромегалия и гипофизарный гигантизм Гинекомастия.
Лечение не разработано. Паллиативное вмешательство включает ортопедическую коррекцию и назначение кальцитонина.
Синонимы Синдром Олбрайта Дисплазия фиброзная полиосто-
тическая
См. также Болезнь Олбрайта
МКБ. Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия
MIM. Дисплазия фиброзная паностотическая
(139320, 174800,
260490)
Примечания Синдром МакКыона- Олбрайта не следует путать
с наследуемой остеодистрофией Олбрайта (болезнью Олбрайта)
Арнольда-Киари синдром - сочетание атаксии, нистагма, параличей черепных нервов и эпилептиформных судорог, обусловленное врождённым смещением головного мозга в каудальном направлении с ущемлением его в большом затылочном отверстии Дисплазия фиброзная паностотическая (#260490, 20ql3.2, мутация гена GNASI, р) Клинически: Седловидный нос Гиперпигментация кожных покровов по типу берега Майна Миелофиброз Рецидивирующие переломы бедра Уменьшение толщины кортикального слоя кости и числа костных трабекул Лабораторно: Повышение уровня ЩФ Повышение содержания 1,25-(ОН)2-витамина D Гипофосфатемия Повышение концентраций гидроксипролина и у-карбоксиглутаминовой кислоты.
Литература. Albright F et al: Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females: report of five cases. New Eng. J. Med. 216: 727-746; McCune DJ, Bruch H: Progress in pediatrics: osteodystrophia fibrosa. Am. J. Dis. Child.
54: 806-848, 1937