Синдром трихо-рино-фалангеальный

Трихо-рино-фалангеальный синдром - наследственное заболевание со специфическим строением лица и носа, редкими волосами и конусообразными эпифизами фаланг пальцев. Существует 2 генетически и клинически различающихся типа синдрома.

   Тип 1 ("190350, 8q24,12, ген TPRS1, R, редко р [275500]). Низкорослость, нормальная форма черепа, микрогнатия, оттопыренные уши, характерный расширяющийся книзу нос, брахидактилия, короткие фаланги, нормальный интеллект.

  Тип 2 (#150230. старомЛангера-Гедиона, 8q24.ll-q24.13, гены LGCR, LGS, TRPS2, R протяженная делеция). Отличается от 1 типа наличием множественных экзостозов, умственной отсталости, микроцефалии и выраженными кожными складками. Клинически: множественные экзостозы, грушевидный нос, широкая переносица, нависающие тонкие крылья носа, редкие волосы на голове, густые брови, умственная отсталость, задержка развития речи, гипотония в периоде новорождённое.™, микроцефалия, потеря слуха, избыточная кожа, гиперподвижность суставов, частые инфекции верхних дыхательных путей, гидрометрокольпос, гематометра, мочеточнико-вый рефлкжс, персистенция клоаки, слабость мышц передней стенки живота, конусообразные эпифизы фаланг. Все случаи спорадические, преобладающий пол - мужской. Лабораторно: Хромосомная делеция, вовлекающая область 8q24.11-8q24.13.

МКБ. Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий (пороков развития), затрагивающих несколько систем 

МШ. Трихорино-фалангеальный синдром:  тип 1 

(190350, 275500)

  тип 2 (150230)

Литература. Giedion A: Die periphere Dysostose (pD) - ein Sammelbegriff. Fortschr. Roentgenstr. 

110: 507-534, 1969; banger LOJ: The thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy. Birth Defects Orig. Art. 

Ser. V(4): 55-64, 1969